Test del DNA e prevenzione: conoscere il rischio per proteggere la salute
I test genetici possono aiutare a individuare alcune predisposizioni ereditarie e, in casi selezionati, permettere di costruire percorsi di prevenzione e sorveglianza più personalizzati. Ma non sono una “sfera di cristallo” e devono essere utilizzati con appropriatezza.
Un test genetico non dice necessariamente se una persona si ammalerà. Può, in determinate condizioni, identificare una predisposizione che aumenta il rischio di sviluppare alcune malattie.
Che cos’è un test genetico?
Un test genetico analizza il DNA alla ricerca di determinate varianti genetiche che possono essere associate a malattie o a una maggiore predisposizione a svilupparle.
A seconda del tipo di esame e dell’indicazione clinica, i test genetici possono essere utilizzati per contribuire alla diagnosi di alcune malattie ereditarie, identificare portatori di determinate varianti oppure valutare una predisposizione genetica.
Non tutti i test genetici hanno però lo stesso significato e non tutti sono indicati per una persona sana.
Perché possono essere importanti nella prevenzione?
Immaginiamo una famiglia nella quale più persone abbiano sviluppato lo stesso tipo di tumore o tumori correlati, soprattutto se comparsi in età insolitamente giovane.
In alcune situazioni questo può far sospettare una predisposizione ereditaria e può essere opportuno valutare, attraverso professionisti qualificati, l’indicazione a una consulenza genetica.
Tra gli esempi più conosciuti troviamo:
- BRCA1 e BRCA2: varianti patogenetiche di questi geni possono aumentare il rischio di alcuni tumori, in particolare mammella e ovaio, ma possono avere rilevanza anche per altri tumori e per gli uomini.
- Sindrome di Lynch: una condizione ereditaria associata soprattutto a un aumento del rischio di tumore del colon-retto e di altri tumori.
- APC e MUTYH: geni coinvolti in alcune forme ereditarie di poliposi e predisposizione al tumore del colon-retto.
Significa, quando esistono indicazioni scientifiche precise, poter organizzare controlli e strategie di prevenzione più adatti alla singola persona.
Un risultato positivo non significa avere un tumore
Questo concetto deve essere chiarissimo.
Individuare una variante genetica associata a una predisposizione non equivale alla diagnosi di un tumore.
Può indicare che il rischio di sviluppare una determinata patologia è superiore rispetto a quello della popolazione generale.
Il rischio effettivo dipende dal gene interessato, dalla specifica variante genetica, dalla storia personale e familiare e, in molti casi, anche da fattori ambientali e comportamentali.
La consulenza genetica è fondamentale
Il test non dovrebbe essere considerato come un semplice esame da acquistare autonomamente.
In particolare quando si parla di predisposizione ereditaria ai tumori, è importante che l’eventuale analisi sia inserita in un percorso di consulenza genetica.
Lo specialista può ricostruire la storia personale e familiare, valutare se esistono realmente le indicazioni al test, individuare quali geni sia appropriato analizzare e soprattutto interpretare correttamente il risultato.
Questo permette di ridurre il rischio di esami inutili, interpretazioni errate e preoccupazioni ingiustificate.
E se viene individuata una predisposizione?
È proprio in questo momento che l’informazione genetica può trasformarsi in uno strumento concreto di prevenzione.
In relazione alla specifica condizione, gli specialisti possono proporre un programma personalizzato che può comprendere:
- controlli più frequenti;
- inizio della sorveglianza a un’età diversa rispetto alla popolazione generale;
- esami diagnostici specifici;
- strategie preventive quando scientificamente indicate;
- valutazione del rischio per alcuni familiari biologici.
Se viene identificata una variante ereditaria clinicamente significativa, infatti, l’informazione può avere importanza anche per altri componenti della famiglia, che potranno essere indirizzati verso una consulenza genetica.
Attenzione ai test del DNA commerciali “fai da te”
Oggi su Internet vengono proposti numerosi test genetici direttamente al consumatore.
Un test commerciale non deve essere confuso con un percorso di genetica medica.
Quando un risultato può determinare decisioni riguardanti controlli sanitari, prevenzione o terapie, è fondamentale che il test abbia un’indicazione appropriata, utilizzi metodiche affidabili e venga interpretato da professionisti competenti.
Una variante genetica può infatti essere classificata, sulla base delle conoscenze disponibili, come patogenetica, probabilmente patogenetica, benigna oppure di significato incerto.
Una semplice lista di varianti genetiche, senza una corretta interpretazione clinica, rischia quindi di generare confusione e preoccupazione anziché vera prevenzione.
Il DNA non sostituisce gli screening
Un test genetico non sostituisce gli screening oncologici raccomandati.
Per la popolazione generale, i programmi organizzati di screening oncologico rappresentano strumenti fondamentali di prevenzione secondaria e diagnosi precoce.
In Italia sono previsti programmi organizzati, secondo le indicazioni e le fasce di popolazione stabilite dal Servizio Sanitario Nazionale e dai programmi regionali, in particolare per:
- tumore della mammella;
- tumore del collo dell’utero;
- tumore del colon-retto.
La presenza o l’assenza di una predisposizione genetica non deve quindi portare ad abbandonare i programmi di screening raccomandati.
Verso una prevenzione sempre più personalizzata
La genetica sta contribuendo a trasformare la medicina.
La prospettiva è quella di una prevenzione sempre più capace di considerare insieme età, storia personale, storia familiare, stili di vita, ambiente e caratteristiche genetiche individuali.
Ma innovazione deve significare anche appropriatezza.
La Federazione Lega Diritti del Malato ritiene importante promuovere una corretta informazione sui test genetici, evitando sia facili entusiasmi sia paure ingiustificate.
Il cittadino deve poter sapere quando un test è realmente utile, a chi rivolgersi, come interpretarne il risultato e quali percorsi di prevenzione possono derivarne.
Il messaggio della Federazione
La prevenzione non significa fare più esami possibile.
Significa fare l’esame giusto, alla persona giusta e nel momento giusto.
Quando esiste una storia personale o familiare che può far sospettare una predisposizione ereditaria, parlarne con il proprio medico e valutare l’accesso a una consulenza genetica può essere un passo importante.
Conoscere il proprio rischio non significa conoscere il proprio destino.
Significa avere, quando la scienza lo consente, un’informazione in più per proteggere la propria salute.
Istituto Superiore di Sanità (ISS) – informazioni sui test genetici e sulla prevenzione.
Ministero della Salute – prevenzione oncologica, screening e percorsi di genetica oncologica.
Servizio Sanitario Nazionale e programmi regionali di screening.
Questo articolo ha finalità esclusivamente informative e non sostituisce la valutazione del medico o la consulenza genetica specialistica.
La salute delle persone al centro di tutte le politiche.